आनुवंशिक अँजिओइडिमा म्हणजे काय?

आनुवांशिक अँजिओइडिमा (HAE) हा एक क्वचित आढळणारा विकार आहे. असे मानले जाते की संपूर्ण जगातील दर 50,000 पैकी फक्त 1 व्यक्तीला HAE असतो.

HAE च्या प्रकोपांवर उपचार न केल्यास ते अनेक दिवसपर्यंत टिकू शकतात. सूज बहुधा 24 तासांच्या कालावधीत वाढत जाते आणि नंतर पुढील 48 – 72 तासांमध्ये हळू हळू नाहीशी होते.

काही लोकांना प्रकोपाच्या आधी मुंग्या आल्यासारखी भावना होते. तसेच त्यांना सूज यायला सुरुवात होण्यापूर्वी त्वचेवर उंचवटे नसलेले खाज नसलेले पुरळही जाणवू शकते.

आनुवंशिक अँजिओइडिमा (HAE) कशामुळे होतो?

HAE असलेल्या अनेक लोकांमध्ये त्यांच्या रक्तामध्ये C1 एस्टरेज इनहिबिटर (C1-INH) नावाच्या एका महत्त्वाच्या प्रोटीनच्या कमी पातळ्या असतात— किंवा हे प्रोटीन त्याने कसे काम केले पाहिजे तसे ते काम करत नाही

जेव्हा’पुरेशा प्रमाणात सक्रिय C1-IN नसेल तेव्हा प्लाझ्मा कॅलिक्राइन नावाचे दुसरे एक प्रोटीन अतिसक्रिय बनते. प्लाझ्मा कॅलिक्राइनचे कार्य अवाजवी प्रमाणात झाल्यास ब्रॅडीकिनिन—या ज्या पदार्थामुळे प्रकोप होतो, त्याचे उत्पादन अति प्रमाणात होते 

HAE चे प्रकोप कशामुळे होतात?

HAE चे प्रकोप हे कधी कधी एखाद्या कारकामुळे सुरू होतात. HAE व्यक्ती-व्यक्तीमध्ये बराच वेगवेगळा असू शकतो, त्यामुळे तुमचे कारकही दुसऱ्या एखाद्या व्यक्तीच्या कारकांपेक्षा वेगळे असू शकतात’. उदाहरणार्थ काही लोकांना फक्त एखाद्या शारीरिक आघातामुळे HAE चा प्रकोप होऊ शकतो, जसे सायकलवरून पडणे किंवा दातांशी संबंधित एखादी कार्यपद्धत करून घेणे. इतर काहींच्या बाबतीत केवळ एखादी हालचाल पुन्हा पुन्हा करण्यामुळेही HAE चा प्रकोप होऊ शकतो, जसे कात्री वापरणे.